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  第一孕期唐氏癥篩檢

  ◎建議檢查時(shí)間：

  懷孕11?13周。建議跟此時(shí)期的抽血檢查一起做。

  ◎檢查目的：

  從胎兒頸部透明帶是否偏厚，以及鼻梁骨發(fā)育是否有缺損、發(fā)育不良等情況，再加上孕婦血清的PAPP-A、β-hCG（乙型人類(lèi)絨毛性腺激素）來(lái)區(qū)別孕婦是否為唐氏癥的高危險(xiǎn)群。

  ◎重要性與優(yōu)點(diǎn)：

  （1）不具侵入性，還可以看超音波，檢視胎兒有無(wú)外型重大的畸形。

  （2）檢出率可達(dá)約82?87％！

  （3）不只可篩檢出唐氏癥（第21對(duì)三染色體異常），還可篩檢出第18對(duì)染色體異常（第18對(duì)三染色體，即愛(ài)德華氏癥Edward’ssyndrome，大多胎死腹中）、第13對(duì)染色體異常（巴陶氏癥，Patausyndrome）。

  ◎建議實(shí)施對(duì)象：

  不論孕婦是否滿34歲，均建議檢查。

  ◎考慮：

  胎兒頸后透明帶厚度的測(cè)量需要一定的訓(xùn)練和經(jīng)驗(yàn)，些微的誤差容易導(dǎo)致結(jié)果偏差相當(dāng)大。而且結(jié)果為高危險(xiǎn)性的孕婦，會(huì)比第二孕期母血唐氏癥高危險(xiǎn)群的孕婦增加擔(dān)心的時(shí)間。

  ◎費(fèi)用：

  約2000?3000元（依各醫(yī)院而定）。

  第二孕期母血唐氏癥篩檢

  ◎建議檢查時(shí)間：

  懷孕16?20周。

  ◎檢查目的：

  抽母體血液，進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)，再配合孕婦年齡、懷孕周數(shù)，來(lái)計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

  ◎重要性與優(yōu)點(diǎn)：

  （1）過(guò)去在第二孕期（懷孕16?20周）進(jìn)行母血唐氏癥篩檢，是二指標(biāo)篩檢（測(cè)血清中甲型胎兒蛋白AFP及β-hCG），檢出率約50％；近年來(lái)推行的四指標(biāo)篩檢（測(cè)血清胎兒蛋白AFP、β-hCG、游離雌三醇uE3、抑制素AInhibinA），再配合孕婦年齡、懷孕周數(shù)及體重，來(lái)計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)，檢出率可達(dá)約83％以上。

  （2）只需抽血即可檢查，簡(jiǎn)單，風(fēng)險(xiǎn)低。

  （3）能預(yù)測(cè)胎兒罹患唐氏癥、愛(ài)德華氏癥、神經(jīng)管缺損的機(jī)率。

  ◎建議實(shí)施對(duì)象：

  不論孕婦是否滿34歲，均建議檢查。

  ◎意義：

  若母血篩檢值正常（小于1/270），只意味胎兒得唐氏癥機(jī)率在低危險(xiǎn)范圍內(nèi)，并不表示胎兒絕對(duì)沒(méi)有唐氏癥。

  ◎考慮：

  測(cè)量有點(diǎn)晚。但若高風(fēng)險(xiǎn)可立刻進(jìn)行羊膜穿刺確認(rèn)，免除等待的時(shí)間，造成孕婦憂慮。

  ◎費(fèi)用：

  二指標(biāo)約800?1000元、四指標(biāo)約2200?2400元（依各醫(yī)院而定）。

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